Découverte d'une nouvelle maladie inflammatoire
Des chercheurs de l'Institut américain de recherches sur le génome humain ont découvert une nouvelle maladie inflammatoire rare, l'otulipénie, qui est due à un dysfonctionnement du gène Otulin, présent sur le chromosome 5. Ces mutations ont pu être identifiées chez quatre enfants issus de familles pakistanaises et turques présentant des éruptions cutanées inexpliquées et une inflammation des articulations.
L'otulipénie fait partie des maladies qui se développent lorsque le système immunitaire attaque les propres tissus de l'hôte. Le gène Otulin est utile dans le développement de vaisseaux sanguins et la mobilisation de cellules et de protéines destinées à lutter contre l'infection. Du moins quand il fonctionne correctement. Des mutations de ce gène peuvent en effet déclencher l'otulipénie qui se caractérise par de la fièvre, des éruptions cutanées, de la diarrhée et des douleurs articulaires chez les jeunes enfants.
Les scientifiques ont également constaté l'efficacité, chez les jeunes patients atteints par cette maladie parfois mortelle, des inhibiteurs de TNF. Ces médicaments, qui neutralisent un messager chimique impliqué dans l'inflammation systémique, le facteur de nécrose tumorale, sont déjà prescrits pour traiter des maladies inflammatoires chroniques comme la polyarthrite rhumatoïde.
(référence : National Institutes of Health, News Releases, 22 août 2016)