Maladie cœliaque : les critères permettant d'éviter la biopsie chez l'enfant
La maladie cœliaque touche environ 1 % de la population mais demeure largement sous-diagnostiquée en raison de présentations souvent atypiques. Une revue publiée dans le New England Journal of Medicine et les premières recommandations diagnostiques de la Haute Autorité de Santé (HAS) confirment la place centrale de la sérologie et la possibilité, chez certains enfants, d'établir le diagnostic sans biopsie duodénale.
La maladie cœliaque ne se présente plus uniquement sous sa forme digestive classique. Les formes oligosymptomatiques ou extra-digestives sont désormais fréquentes, et la maladie peut rester méconnue pendant plusieurs années. Une anémie ferriprive persistante, un ralentissement staturo-pondéral, des douleurs abdominales récurrentes, une constipation, une élévation inexpliquée des transaminases ou des aphtoses récidivantes doivent faire évoquer le diagnostic. Une vigilance particulière est recommandée chez les enfants présentant un diabète de type 1, une maladie thyroïdienne auto-immune, une trisomie 21 ou ayant un apparenté du premier degré atteint de maladie cœliaque.
Une démarche diagnostique bien codifiée
Le dépistage systématique des enfants asymptomatiques reste débattu et les données disponibles sont actuellement insuffisantes pour le recommander en routine. En cas de suspicion de maladie cœliaque chez un enfant, le bilan sérologique initial repose sur le dosage des anticorps IgA anti-transglutaminase, associé à celui des IgA totales. En cas de déficit en IgA, des tests sérologiques reposant sur les IgG sont recommandés, tandis que le génotypage HLA est réservé à certaines situations diagnostiques particulières.
Un régime sans gluten ne doit jamais être instauré avant la confirmation du diagnostic. Il peut normaliser progressivement la sérologie et les lésions histologiques, compliquant ensuite la confirmation diagnostique. Les recommandations HAS rappellent ainsi qu'il ne doit être instauré qu'après confirmation du diagnostic.
Des critères stricts pour éviter la biopsie
Chez l'enfant, un diagnostic sans biopsie est désormais possible lorsque le taux d'IgA anti-transglutaminase est au moins dix fois supérieur à la limite supérieure de la normale et que la positivité des anticorps anti-endomysium est confirmée sur un second prélèvement. Dans cette situation, les performances diagnostiques sont comparables à celles de l'histologie, avec une valeur prédictive positive de 99,8 %.
Cette stratégie ne concerne toutefois que les enfants répondant strictement à l'ensemble de ces critères. Lorsque le taux d'IgA anti-transglutaminase est inférieur à dix fois la limite supérieure de la normale, en cas de déficit en IgA ou si les autres critères diagnostiques ne sont pas réunis, une endoscopie digestive haute avec biopsies duodénales reste nécessaire pour confirmer le diagnostic, après s'être assuré que l'enfant consomme toujours du gluten.
Références
1. Murray JA, Husby S. Celiac disease. N Engl J Med. 2026;394:1421-1429.
2. Haute Autorité de Santé. Maladie cœliaque : diagnostic chez l'enfant et l'adulte. Recommandation de bonne pratique. Juillet 2026.