Ségolène Aymé, « Madame » maladies rares
Fondatrice d’Orphanet, distinguée Doctor Honoris Causa par la KU Leuven, la généticienne française Ségolène Aymé raconte comment un manque criant d’information est devenu un outil mondial au service des patients, des médecins et de la recherche. Un plaidoyer pour l’Europe, la donnée partagée et une utilisation intelligente de… l’intelligence artificielle.
Médecin généticienne de terrain, Ségolène Aymé s’est tournée très tôt vers les maladies rares, alors quasi absentes des enseignements et des livres. Face au vide informationnel, elle crée ses propres outils, d’abord pour diagnostiquer, puis pour partager. De cette nécessité clinique naît Orphanet, un inventaire libre d’accès devenu la référence mondiale, structurant maladies, traitements, essais cliniques et centres experts.
Soutenue par l’Union européenne dès l’adoption du règlement sur les médicaments orphelins, l’initiative prend une dimension continentale puis internationale. Sa nomenclature hiérarchisée rend les maladies « visibles » dans les systèmes de santé numérisés, changeant concrètement la vie des patients et des médecins. L’intégration des maladies rares dans la CIM-11 marque une avancée historique.
La Dre Aymé défend une Europe unique par la cohérence de ses politiques en maladies rares, et voit dans l’intelligence artificielle un levier puissant pour l’aide au diagnostic, à condition de s’appuyer sur des données validées et des choix conceptuels humains. Distinguée par la KULeuven, elle salue une approche de la génétique alliant rigueur scientifique et accompagnement des patients, et appelle les jeunes médecins à investir sa discipline : "C’est sans doute le domaine le plus passionnant de la médecine. La science y est au cœur de l’activité, l’innovation y est quotidienne. Environ 50 % de l’innovation médicale concerne les maladies rares, ou l’oncologie, elle-même composée de nombreux cancers rares. Pour un professionnel, c’est à la fois un travail intellectuellement stimulant et profondément porteur de sens."
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