Erasmusziekenhuis verfijnt diagnostiek van cognitieve stoornissen
Voorbij de symptomen van alzheimer
Een bloedtest die soms een lumbaalpunctie kan vermijden en een hersenvochtanalyse die bijkomende pathologie kan blootleggen: de Geïntegreerde Geheugenkliniek van het Brusselse Erasmusziekenhuis introduceert twee hulpmiddelen om cognitieve stoornissen beter te begrijpen. De ene krijgt een plaats in de klinische diagnostiek, de andere wordt vooral ingezet in onderzoek.
Gelijkaardige cognitieve symptomen kunnen verschillende biologische oorzaken hebben. Bovendien kunnen bij één patiënt meerdere neurodegeneratieve processen naast elkaar bestaan. Naar aanleiding van Wereld Alzheimerdag (21 september) belicht de Geïntegreerde Geheugenkliniek van het Brusselse Erasmusziekenhuis twee nieuwe mogelijkheden om die onderliggende mechanismen nauwkeuriger in kaart te brengen.
Bloedtest als aanvulling
Dankzij het werk van het Laboratoire Hospitalier Universitaire de Bruxelles (LHUB) en prof. Fleur Wolff kan de kliniek voortaan pTau217 in het bloed laten bepalen. Een verhoogde waarde van dit eiwit hangt nauw samen met de kenmerkende hersenveranderingen bij de ziekte van Alzheimer, in het bijzonder met amyloïdpathologie.
De bloedbiomarker kan in bepaalde situaties informatie opleveren waarvoor voordien een lumbaalpunctie of gespecialiseerd beeldvormingsonderzoek nodig was. De kliniek benadrukt wel dat het niet gaat om een screeningstest voor de algemene bevolking. Het onderzoek is bestemd voor patiënten met cognitieve stoornissen, na een eerste medische evaluatie.
De bepaling vult de anamnese, cognitieve tests en eventuele hersenbeeldvorming aan. Wanneer die bevindingen sterk in de richting van alzheimer wijzen, kan pTau217 de diagnose verder onderbouwen en soms een lumbaalpunctie overbodig maken. Op zichzelf volstaat de bloedtest doorgaans niet om de diagnose te stellen. Bovendien biedt hij voor andere neurodegeneratieve aandoeningen niet dezelfde informatie als een analyse van het hersenvocht.
Meerdere processen bij één patiënt
De tweede nieuwigheid is de analyse van alfa-synucleïne in het hersenvocht. De kliniek startte hiermee dankzij de steun van Lewy.be en in samenwerking met de Clinique Saint-Pierre in Ottignies en Jean-Louis Bayart. Alfa-synucleïne komt van nature voor in de hersenen. Bij bepaalde aandoeningen neemt het eiwit een abnormale vorm aan en stapelt het zich op in zenuwcellen. Deze zogenoemde synucleïnopathieën omvatten onder meer de ziekte van Parkinson en de Lewy-bodyziekte.
Nieuwe technieken maken het mogelijk om in het hersenvocht abnormale vormen van alfa-synucleïne op te sporen die kunnen samenklonteren. Het onderzoek wordt momenteel vooral in een onderzoekscontext gebruikt. Interpretatie vereist steeds samenhang met de overige klinische en paraklinische bevindingen.
De belangstelling voor deze analyse weerspiegelt een veranderende kijk op neurodegeneratieve ziekten. Alzheimer en Lewy-bodyziekte werden lange tijd als duidelijk gescheiden aandoeningen beschouwd. Inmiddels is bekend dat de onderliggende pathologische processen bij dezelfde patiënt kunnen voorkomen.
Gerichtere zorg
Volgens de geheugenkliniek suggereren postmortaal onderzoek en biomarkerstudies dat ongeveer een derde van de alzheimerpatiënten ook alfa-synucleïnegerelateerde pathologie vertoont. De diagnostische vraag is dan niet uitsluitend welke ziekte de patiënt heeft, maar ook of er sprake is van co-pathologie.
Het identificeren van die verschillende componenten kan op termijn helpen om symptomen en ziekteverloop beter te begrijpen en de zorg meer op de individuele patiënt af te stemmen. De twee hulpmiddelen hebben daarbij een verschillende rol: pTau217 kan in geselecteerde gevallen de diagnostiek minder invasief maken, terwijl de alfa-synucleïneanalyse bijkomende pathologie tijdens het leven beter in beeld kan brengen. De kliniek ziet daarin een stap naar een nauwkeurigere biologische duiding van cognitieve stoornissen.