Syndrome de Brugada: infiniment plus fréquent qu'on ne croyait ?
Selon de nouvelles données présentées au congrès de l'AHA, le syndrome de Brugada serait infiniment plus fréquent que les chiffres avancés aujourd'hui ne le suggèrent.
On sait que le syndrome de Brugada, nommé d'après nos compatriotes, les frères Brugada, est caractérisé cliniquement, comme le formule Orphanet, " par la survenue de syncopes ou de mort subite en rapport avec des tachyarythmies ventriculaires chez des patients ayant un coeur structurellement normal avec un aspect de bloc de branche droit et un sus-décalage du segment ST dans les dérivations précordiales droites (V1 à V3) à l'électrocardiogramme ". Ce n'est pas un hasard si nous nous référons ici à Orphanet, le syndrome de Brugada étant largement considéré comme une maladie orpheline, c'est-à-dire particulièrement peu fréquente. On lui attribue une fréquence d'un cas sur mille en Asie et encore plus limitée ailleurs (il est question d'un cas sur 2.000 à 100.000 !).
Le rôle majeur du gène SCN5A
En réalité Risgaard et ses collaborateurs, se fondant sur la Human Gene Mutation Database et travaillant avec l'Exome Sequencing Project2 du National Heart, Lung and Blood Institute (qui a les données d'exome de 6.500 individus), ont identifié pas moins de 355 variantes dans 12 gènes associés au syndrome de Brugada.