Mélanome oculaire : une mutation associée à un pronostic favorable
Des mutations du gène SF3B1, présentes uniquement au codon 625, permettent d'identifier des mélanomes de l'uvée de bon pronostic.
Les mutations de SF3B1 sont associées à des caractéristiques pronostiques favorables telles qu'un âge plus jeune (p=0,003), et peu de cellules épithélioïdes indifférenciées (p=0,003), ainsi qu'à une tendance à moins de métastases (p=0,1).
Elles sont inversement corrélées aux facteurs de mauvais pronostic, comme un transcriptome de classe 2 (p=0,002), la perte du chromosome 3 (p=0,001), et la mutation de BAP1 (p=0,002), le taux de métastases étant élevé chez les patients présentant des mutations de BAP1 (p<0,0001).
(référence : Harbour JW et al. Nat Genet. 2013;45:133)