Gros coeur : faire la différence
Devant le risque de mort subit d'origine cardiaque lié à la cardiomyopathie hypertrophique, la passivité n'est plus permise. Non seulement il faut détecter les patients concernés, mais encore faut-il stratifier le risque et intervenir à titre préventif si nécessaire .
La cardiomyopathie hypertrophique est la cause la plus fréquente de mort subite d'origine cardiaque chez le jeune, plus particulièrement chez l'athlète. L'identification des individus à haut risque est donc très importante pour la prévention de cette mort subite. C'est d'autant plus important, disent Zhang et al. (USA) dans la revue qu'ils consacrent à cette question, qu'il est aujourd'hui possible de stratifier le risque, au moins chez un certain nombre de patients, et de mettre en place un défibrillateur-cardioverteur implantable, de manière à prévenir les catastrophes qui pourraient survenir.
Facteurs de risque
Les facteurs de risque les plus fréquents de mort subite cardiaque sont les antécédents familiaux positifs, une épaisseur de la paroi ventriculaire gauche supérieure à 30 mm, une tachyarythmie ventriculaire documentée, une fibrillation ventriculaire et une réponse tensionnelle anormale à l'exercice. Le diagnostic se base sur l'ECG et/ou l'imagerie cardiaque en résonance magnétique. On trouve un ventricule hypertrophié mais non dilaté, en l'absence de tout autre constat cardiaque ou systémique qui permettrait d'expliquer ce constat, notamment l'hypertension artérielle. Les conséquences de cette hypertrophie varient d'un individu à un autre mais il est possible, comme l'expliquent les auteurs, d'utiliser des techniques non invasives pour identifier les patients.
Détection non invasive
Outre l'ECG et la cardio-IRM signalés plus haut, il est évident que l'échocardiographie trouve une place importante dans cette démarche. Le cardio-CT également, et c'est heureux, car quelques-uns de ces patients sont déjà porteurs d'appareils implantables et ne peuvent donc être soumis aux champs magnétiques intenses que suppose l'IRM. Mais la génétique peut également jouer un rôle, et il existe aujourd'hui une véritable batterie de tests génétiques réalisables dans ce contexte. Même si ces tests ne sont sans doute pas encore disponibles partout, ils sont susceptibles d'améliorer l'appréciation d'une situation précise. Pour les patients porteurs de deux ou trois mutations concernées par cette pathologie, un suivi étroit et une attitude plus interventionniste s'imposent.