Polypose colique familiale : ne pas oublier la thyroïde
Les résultats d'une étude justifient la pratique d'une échographie thyroïdienne de dépistage systématique chez les malades porteurs de polypose adénomateuse familiale.
La polypose adénomateuse familiale (PAF) est associée à des cancers extra-coliques. Parmi ceux-ci, les cancers thyroïdiens ont une incidence 5 fois supérieure à celle rencontrée dans la population générale. Dans l'étude dont il est ici question, une échographie thyroïdienne a été proposée à tous les patients atteints de PAF.
De 2010 à 2012, les auteurs ont appliqué cette règle à tous les adultes porteurs de PAF en excluant les patients atteints d'un syndrome de Lynch et les patients suivis pour un cancer de la thyroïde. Des anomalies notées sur l'échographie thyroïdienne ont conduit à une cytoponction et un traitement éventuel.
L'étude a inclus 50 patients (43 de mêmes familles) dont 31 (sur 39 recherches) avaient une mutation du gène APC. L'âge moyen au diagnostic de PAF était de 26 ans et l'échographie thyroïdienne a été réalisée à un âge moyen de 34 ans. Cet examen a permis de mettre en évidence 27 nodules, dont 16 sur 31 hommes (52 %) et 11 sur 19 femmes (58 %).
Ces nodules étaient plus souvent solitaires (11/16) chez l'homme que chez la femme (5/11). Parmi ces nodules, 14 étaient suspects (micro-calcifications, hétérogénéité, berges irrégulières, hypervascularisation), ce qui a donné lieu à des cytoponctions. Finalement, seules 2 femmes ont été trouvées porteuses d'un cancer papillaire et traitées avec succès par thyroïdectomie totale.
Les auteurs attirent l'attention sur la très grande fréquence (93 %) de l'association dans leur étude de nodules thyroïdiens avec d'autres localisations extra-coliques de la PAF : polypes gastriques, duodénaux, tumeurs desmoïdes, etc.), et c'est même constant en cas de mutations du gène APC, qui portent le plus souvent sur l'exon 15., ce qui était le cas des 2 cancers de la thyroïde, ces 2 femmes ayant chacune plus de 100 polypes colorectaux.