Une modification génomique fréquente identifiée dans le carcinome lobulaire invasif pléomorphe
Des chercheurs du Rutgers Cancer Institute dans le New Jersey ont démontré qu'un profilage génomique identifiait des mutations dans un gène associé à un sous-ensemble rare de cancer du sein, des mutations qui ne peuvent autrement être identifiées par l'analyse standard cellulaire ou tissulaire.
Le carcinome lobulaire invasif est normalement très sensible aux thérapies ciblant les oestrogènes en raison de la forte expression des récepteurs aux oestrogènes. Par contre, l'expression de la protéine HER2 est rarement élevée. Le carcinome lobulaire invasif pléomorphe est un sous-ensemble unique du cancer lobulaire du sein qui a des cellules tumorales anormalement agressives ce qui entraine de moins bons résultats thérapeutiques que dans le cancer du sein lobulaire classique. Récemment, des modifications ont été trouvées dans le gène ERBB2 dans les cancers du sein lobulaires qui reviennent après le traitement initial. Le gène ERBB2 force la cellule cancéreuse à synthétiser la protéine HER2, qui est systématiquement testée en utilisant des techniques standard en pathologie.
Les chercheurs de l'étude dont il est ici question voulaient définir la relation existant entre des altérations de ERBB2 dans la forme pléomorphe de la maladie.
Sur les 21 cas de carcinome lobulaire invasif pléomorphe, neuf mutations ERBB2 (42,9%) et trois amplifications (14,3%) ont été mises en évidence.
Aucune modification de ERBB2 n'a été trouvée dans le type classique du carcinome lobulaire invasif.
Ces nouvelles données peuvent conduire au développement de nouvelles thérapies ciblées pour ce sous-type de cancer du sein agressif rare.