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Une mutation génétique associée à un moindre risque de pathologies cardiovasculaires

Certaines mutations génétiques peuvent avoir des effets positifs. C'est le cas d'un variant découvert par des chercheurs islandais après analyse du génome de 2 636 habitants de l'île.

Luc Ruidant - 14 juin 2016

Situé sur le chromosome 17 et caractérisé par l'absence de 12 bases sur le gène encodant la sous-unité principale du récepteur d'asialoglycoprotein (ASGR1), ce variant génétique se retrouve chez des milliers d'Islandais comme le montrent les auteurs de ce travail.

En réalité, un Islandais sur 120 est porteur de la variation et on peut considérer que c'est une chance dans la mesure où leur taux de cholestérol est moins élevé et leur espérance de vie accrue d'environ 1,5 année comparativement aux personnes qui ne possèdent pas la mutation.

L'absence des 12 lettres sur ASGR1 se traduit par une amélioration de 50% des niveaux de l'enzyme phosphatase alcaline et de 16% des taux de vitamine B12. La première contrôle l'homéostasie et la flore intestinale lorsqu'elle sévit dans l'intestin et favorise la bile au niveau du foie, tandis que la seconde est précieuse pour le bon fonctionnement cérébral, du système nerveux et la formation du sang.

In fine, tous ces bénéfices entraînent une réduction du risque de pathologies cardiovasculaires. Qu'il s'agisse de faire infarctus ou de développer une maladie coronarienne, la probabilité d'un tel événement chute d'environ 35% dans les deux cas. D'où une amélioration de la longévité.

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